idiocia amaurótica familiar

idiocia amaurótica familiar
idiocia amaurótica familiar
idiocia amaurótica familiar
f. metabol. Enfermedad de Tay-Sachs.

Medical Dictionary. 2011.

idiocia amaurótica familiar
grupo de enfermedades hereditarias transmitidas con carácter autosómico recesivo en las cuales existe un trastorno en el metabolismo de los lípidos con acumulación de gangliósidos en el sistema nervioso central por deficiencia de hexosaminidasa. Presenta deterioro mental progresivo, parálisis, amaurosis (con coloración cereza de la mácula) y muerte [ICD-10: F73]

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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